Praxis of ORL: Lipoid proteinozis (Urbach-Wiethe hastalığı): Nadir bir durum ve literatürün incelenmesi | Lipoid proteinosis (Urbach-Wiethe disease): A rare entity and review of the literature
<< Geri
Praxis of ORL. Yıl: 2019  Cilt: 7  Sayı: 1  51-58
doi: 10.5606/kbbu.2019.89421

Lipoid proteinozis (Urbach-Wiethe hastalığı): Nadir bir durum ve literatürün incelenmesi

Murat Doğan1, İbrahim Hıra1, Burhan Balta2, Ali Bayram1, Cemil Mutlu1
1Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kulak Burun Boğaz Ve Baş Boyun Cerrahisi Kliniği, Kayseri, Türkiye
2Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Kayseri Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Kliniği, Kayseri, Türkiye

Lipoid proteinozis (LP) nadir görülen bir hastalıktır. Cilt, oral mukoza, farenks, larenks ve tüm iç organları etkileyebilir. Bu çalışmada ağız içerisinde dudak hareketini kısıtlayan beyaz renkli şişlik ve ses kısıklığı yakınması ile başvuran 32 yaşında bir kadın hasta sunuldu. Fizik muayenede özellikle el, dirsek ve dudaklar çevresinde papül benzeri döküntü ve göz muayenesinde iki taraflı blefaroz gözlendi. Videolarengostroboskopide, vokal kordlarda kalınlaşma ve tüm supraglottik bölgeyi ve oral mukozayı tutan sarı papül oluşumları dikkat çekti. Larenks ve sublingual bölgelerden alınan punch biyopsi örneklerinde, epitel ve subepitelyal yerleşimli hiperkeratoz paternli çok katmanlı amorf hiyalin materyal birikimi gözlendi. Histokimyasal incelemede, bazal membranda periyodik asit-Schiff ile pozitif ve Kongo kırmızısı ile negatif boyanma elde edildi. Tipik vokal kord tutulumu ve histopatolojik, genetik ve klinik bulgulara göre LP tanısı kondu.

Anahtar Kelimeler: Ekstraselüler matriks protein 1, genetik; larenks; lipoid proteinozis; Urbach-Wiethe hastalığı.


Lipoid proteinosis (Urbach-Wiethe disease): A rare entity and review of the literature

Murat Doğan1, İbrahim Hıra1, Burhan Balta2, Ali Bayram1, Cemil Mutlu1
1Department of Otolaryngology, Health Sciences University, Kayseri Training and Research Hospital, Kayseri, Turkey
2Department of Medical Genetics, Health Sciences University, Kayseri Training and Research Hospital, Kayseri, Turkey

Lipoid proteinosis (LP) is a rare disease. It may affect the skin, oral mucosa, pharynx, larynx and all visceral organs. In this article, we describe a 32-year-old female patient who applied with complaint of white swelling in mouth, limiting the movement of lip, and hoarseness. Papule-like itchy rashes particularly around the hands, elbows, and lips were observed in physical examination and bilateral blepharosis in eye examination. In videolaryngostroboscopy, thickened vocal cords and yellow papule formations covering the entire supraglottic region and oral mucosa drew attention. In punch biopsy samples taken from larynx and sublingual regions, hyperkeratosis-patterned multilayered epithelial and subepithelial amorphous hyaline material deposition was observed. In histochemical examination, positive staining with periodic acid-Schiff in basal membrane and negative staining with Congo red were obtained. We established a diagnosis of LP according to typical vocal cord involvement and histopathologic, genetic and clinical findings.

Key words: Extracellular matrix protein 1, genetics; larynx; lipoid proteinosis; Urbach-Wiethe disease.


Murat Doğan, İbrahim Hıra, Burhan Balta, Ali Bayram, Cemil Mutlu. Lipoid proteinosis (Urbach-Wiethe disease): A rare entity and review of the literature. Praxis of ORL. 2019; 7(1): 51-58

Sorumlu Yazar: İbrahim Hıra, Türkiye: dr.ibrahimhira@gmail.com


Tam Metin
(İngilizce)



PDF dosya tipindeki tam metinleri okuyabilmek için sisteminizde Adobe Acrobat Reader programının yüklü olması gerekmektedir. Yüklü değilse, ücretsiz yüklemek için tıklayınız.




 
  © | KBB Uygulamaları Dergisi
created by minduce